通常从肿瘤细胞可见的特征来诊断GIST,加上检查来确定肿瘤细胞中是否有蛋白KIT(也称为CD117)。KIT蛋白通过免疫组织化学(一种检测细胞中的蛋白的实验室技术)来检测。此外,出现其它GIST中少见的蛋白也会帮助诊断。即使其他腹腔肿瘤中有很少一部分检查会得到KIT阳性,病理学家还是能用一系列的检查结果来区分各种可能的诊断。专业病理学家们用其它检查可以判断出罕见的KIT蛋白阴性的GISTs。