肿瘤组织:取肿瘤组织做成病理切片用于基因检测,准确度高,是肿瘤基因检测的金标准。在条件允许的情况下,应优先选择组织样本。并非所有肿瘤患者的基因突变都可以在血液中检出,特别是在肿瘤早期,阳性检出率更低。
血液:对于肿瘤晚期、无法取得到组织、或组织标本时间较长的患者,可以考虑用血液检测代替组织。相对于常规组织活检具有非侵入性、患者依从性好、异质性低、可反复取材等优势,其在靶向药物伴随诊断中具有很大的优势。
堆荐的样本优劣顺序为:
新近手术或穿刺取得的组织标本>1~2年内的组织标本>新进血液标本>2年以上的旧组织标本
食管癌的发生肯定也是涉及到基因突变的,因为癌度再三强调过,如果没有基因突变是不会产生肿瘤的,不管这个突变是发生在DNA水平上,还是RNA水平、表观遗传学修饰,蛋白表达水平等。没有遗传学上的改变,是不会产生肿瘤的。食管癌的遗传学改变涉及到EGFR、HER2、c-MET、PIK3CA、AKT等,有的是DNA水平上的突变,有的是蛋白的过量表达,因此检测食管癌的遗传学改变时,一定是测序技术和免疫组化相结合,不能厚此薄彼。
FDA批准用于食管癌的靶向药物非常少,在美国抗癌协会官网上显示的靶向药物只有曲妥珠单抗和Ramucirumab。Ramucirumab(Cyramza)是礼来公司特异性阻断血管内皮生长因子受体2(VEGFR-2)及下游血管生成相关通路的人源化单克隆抗体,被批准用于治疗不可切除的疾病,或者那些化疗后进展的患者。在3项II期试验中可提高之前已治疗过的胃/胃食管交界处(GEJ)腺癌患者的总生存期(OS)。
尽管食管癌获批的靶向药物较少,但是分子诊断技术的进步,使得目前的靶向药物临床试验很多,有些显示出好的疗效。癌度带您来了解下食管癌的临床阶段的药物和相关数据,这些药物包含抗体大分子药物,也包含小分子酪氨酸激酶抑制剂。