根据加州大学旧金山分校贝尼奥夫儿童医院和儿童国家卫生系统的研究，一项针对脑肿瘤患儿的新血液检查提供了比手术活检更安全的方法，并且可以帮助医生制定有效的治疗方案。
脑活检需要在头骨上钻一个小孔来提取肿瘤样本，而液体活检是微创的，包括检测血液和脑脊液中的基因，分析肿瘤的特异性遗传特征。该研究发表于2018年10月15日的《临床癌症研究》上。
在这项研究中，48名患有高级脑肿瘤的儿童患有弥漫性中线胶质瘤（DMG），使用血浆和脊髓穿刺的脑脊液进行液体活检即可。研究人员使用一种称为数字液滴聚合酶链反应的高灵敏度技术在这些样本中寻找循环肿瘤DNA。其中，42名患者中发现了一种名为H3K27M的驱动突变，与活检结果相一致。在对许多类型的脑肿瘤进行辐射标准治疗之前和之后接受液体活检的12名儿童中，研究人员发现循环肿瘤DNA显著减少，表明肿瘤已经消退。在12例患者中有10例中通过MRI证实，当在MRI上检测到肿瘤衰退时，它可以清楚地表明儿童的治疗正在起作用。
在神经肿瘤学家重新设想治疗高级别顽固性脑肿瘤并转向与肿瘤突变相匹配的靶向治疗时，需要监测肿瘤的生长，进化和对治疗的反应。儿童国家卫生系统和华盛顿特区乔治华盛顿大学医学与健康科学学院的Javad Nazarian博士表示，“选择适当的肿瘤特异性治疗方法需要能够经常监测肿瘤的进展以及随时间推移基因发生的变化。循环肿瘤DNA越来越多地用于成人癌症的疾病监测，包括成人脑肿瘤胶质母细胞瘤和黑色素瘤，肺癌，乳腺癌和结肠癌。将新兴技术引入诊所将帮助脆弱的群体实现精准治疗！”
https://medicalxpress.com/news/2018-10-blood-biopsy-kids-brain-tumors.html
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