不像标准的脑活检，需要在头骨上钻一个小孔来提取肿瘤样本，所谓的液体活检是微创的，检测分析血液或脑脊液中的分子，用于肿瘤的特异性遗传特征。该研究发表于2018年10月15日的临床癌症研究。
大多数弥漫性中线胶质瘤可以进行手术活检，但由于存在风险，往往不会在复发时进行，因此，医生依靠临床检查和核磁共振成像来评估对治疗的反应，尽管这两种方法在敏感性和特异性方面都有限。MRI检查到的细微肿瘤生长可能不明显，导致其最早阶段诊断不足。当在MRI上检测到肿瘤衰退时，它清楚地表明儿童的治疗正在起作用，但是辐射和某些其他治疗可能导致伪装成生长的炎症，使得难以评估治疗的影响。
在这项研究中，48名患有高级别脑肿瘤的儿童称为弥漫性中线胶质瘤（DMG），使用外周血和脊髓穿刺的脑脊液进行液体活检。研究人员使用一种称为数字液滴聚合酶链反应的高灵敏度技术在这些样本中寻找循环肿瘤DNA，这种技术精确计算单个DNA分子。
他们在48名患者中的42名患者中发现了一种名为H3K27M的驱动突变，其水平与使用标准活检结果相当。在对许多类型的脑肿瘤进行辐射标准治疗之前和之后接受液体活检的12名儿童中，研究人员发现循环肿瘤DNA显着减少，表明肿瘤已经消退。这种减少后来在12例患者中的10例通过MRI证实。
https://medicalxpress.com/news/2018-10-blood-biopsy-kids-brain-tumors.html
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