医学遗传学家Sharon Plon博士对癌症遗传学诊所的患者进行评估，确诊孩子是否可能患有遗传性疾病，并推荐选用哪种基因检测方法，帮助家庭了解基因检测的益处和风险。Surya Rednam博士在癌症预防和筛查诊所中观察患有遗传性癌症的儿童，监控病情。贝勒助理教授和认证遗传顾问 Sarah Scollon说，“我们还有一个精确的肿瘤学咨询服务，由Will Parsons博士领导，患有罕见或难治性肿瘤的患者正在进行肿瘤测序，以确定潜在的治疗方案或相关的临床试验。”
癌症遗传学和基因组学计划也在帮助开发和运行测试分子靶向治疗的临床试验。儿科MATCH是NIH和儿童肿瘤学组的一项全国性试验，旨在根据其个体肿瘤的基因组谱，将患有复发性癌症的儿童“匹配”到新的靶向药物。Scollon表示，“根据每个儿童肿瘤中发现的突变，我们确定它们是否与治疗组或药物匹配。我们还对每位患者的血液进行测序，以确定是否为患者及其家人指示了其他遗传学随访，这是针对癌症儿童的首次全国“精确肿瘤学”试验。随着时间的推移，分子检测技术越来越先进。科研人员知道如何对所有基因进行测序，并可以解释这些信息并将其应用于患者及其家人，能够一次性为家庭提供遗传风险以及可能的治疗方案。
https://blogs.bcm.edu/2018/10/09/the-next-frontier-in-the-battle-against-childhood-cancer-genetics-and-genomics/
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