为了帮助临床医生和患者获得有关遗传变异的更好信息，研究人员开发了一种名为“饱和基因组编辑”的研究方法。这种方法依赖于CRISPR，这是一种切割DNA链以修饰其序列的酶工具。有了它，他们对BRCA1基因进行了数千次微小的修改，甚至是人类尚未见过的变化。然后科学家测量了每个突变的影响，看看哪些突变导致人类细胞在培养皿中生长出来。
研究人员表示，能够在单碱基DNA水平上分解它是非常令人兴奋的。在实验室中研究BRCA1基因的变化，并且它们以令人惊讶的准确性反映了该患者的突变情况。即使我们正在研究培养皿中的细胞，以前只能检查几种不同的突变。现在，当我们对基因组进行更改，将基因编辑成不同的版本，使我们更容易理解DNA的功能。我们基本上将BRCA1基因关键区域的所有可能变化分类为或者表现得像致病突变，研究人员需要大约六个月的时间来测试近4,000个突变。他们正在扩展这项工作，以涵盖未来几年的整个BRCA1基因。
研究人员正在通过Brotman Baty数据库快速发布新的可用变异信息，以帮助患者和临床医生试图找出检测结果可能意味着什么。这个数据库将继续增长，并将成为指导可操作突变解释的中心点，因为它们最初是在女性中观察到的。
科学家计划将饱和基因组编辑方法应用于其他癌症风险基因。这项研究是一个蓝图，用于测试对人类健康有重大影响的重要基因的罕见突变。
