髓母细胞瘤又称成神经管细胞瘤，是位于小脑的肿瘤。小脑是控制平衡、协调和其他复杂运动功能的部位。髓母细胞瘤最常生长在小脑的中央部分，而在小脑的外部部分则较少发生。髓母细胞瘤占所有儿科脑肿瘤的15％-20％。髓母细胞瘤最常见于3-8岁的儿童，但也可见于任何年龄的儿童和成人。美国每年诊断出约350例髓母细胞瘤。
在过去几十年中，髓母细胞瘤患儿的治疗效果有了显着改善。通常，医生根据活检结果将髓母细胞瘤分为标准或高风险。然而，近年来，Dana-Farber /波士顿儿童医院和其他机构的研究人员的研究表明，我们所谓的髓母细胞瘤实际上可能是几种不同的疾病。基于肿瘤内特定类型的基因突变，髓母细胞瘤可分为四种分子亚型（见下文）。每种亚型具有不同的存活率，范围为20％-90％。
1、导致髓母细胞瘤发生的原因是什么？
在大多数情况下，髓母细胞瘤的病因尚不清楚。在某些情况下，髓母细胞瘤与某些遗传性疾病有关，包括：
Li-Fraumeni综合征
痣基底细胞癌综合征（Gorlin综合征）
Turcot综合症
2、髓母细胞瘤有哪些症状？
儿童脑肿瘤可根据其年龄和肿瘤位置引起各种症状。请记住，髓母细胞瘤症状可能类似于其他更常见的疾病或癌症。请务必咨询专业的儿科医生以进行诊断。虽然孩子可能会出现不同的症状，但常见的髓母细胞瘤症状包括：
头痛（一般在早晨醒来时）
恶心和呕吐
疲劳
昏睡
不平衡和缺乏协调
运动技能问题（如写作）
颈部倾斜或双重视力
人格或行为的变化
癫痫发作
髓母细胞瘤很少一部分也会扩散到中枢神经系统或椎管内，出现以下症状：
下肢力量减弱
背疼
尿失禁
行走困难
3、如何诊断髓母细胞瘤？
治疗的第一步是形成准确而完整的诊断。需要通过很多不同的检查来确定肿瘤的类型和位置。除了体检、病史和神经系统检查外，髓母细胞瘤的诊断程序还可能包括：
磁共振成像（MRI）：术前-生成大脑和脊柱内部结构的详细图像。术后-确定手术切除了多少肿瘤。
手术切除：手术切除肿瘤后，将采集组织样本并进行分析以确认诊断。虽然MRI可能表明是髓母细胞瘤，但只有组织样本才能确诊。
组织学诊断：手术获得的组织样本将由神经病理学家审查，神经病理学家在显微镜下观察肿瘤以确认其是否具有髓母细胞瘤的特征。还要进行许多分子检测以确定髓母细胞瘤的亚型，可能指导个性化（精准）治疗。
如果您的孩子患有髓母细胞瘤，可能也会进行腰椎穿刺或脊椎穿刺。然而，这将在初始手术完成后的某个时间进行。此外，医生可能会建议一些其他的检测或检查。
4、髓母细胞瘤如何分类？
治疗成功与否很大程度上取决于是否可以通过手术彻底清除肿瘤以及肿瘤是否已扩散到大脑或脊髓的其他部位。通常，术后髓母细胞瘤分为三个风险评估组：
Ø 婴儿（3岁以下儿童）
Ø 标准风险（没有完全切除肿瘤的证据）
Ø 高风险（不完全切除或肿瘤扩散神经系统其他地方）
髓母细胞瘤亚型
Ø Wnt髓母细胞瘤
Ø Sonic Hedgehog（SHH）髓母细胞瘤
Ø 3级髓母细胞瘤
Ø 4级髓母细胞瘤
每一种亚型都具有不同的生物学驱动基因，有些亚型比其他亚型需要更强烈的治疗。这些研究结果指导临床试验探索髓母细胞瘤患儿的新疗法。
5、如果我的孩子患有髓母细胞瘤，我应该问医生什么问题？
对于不懂医学的家长来说，孩子确诊了髓母细胞瘤可能是天大的不幸，但是理智的治疗与护理是延长患儿寿命的唯一方法，家长需要了解以下问题。
Ø 髓母细胞瘤的诊断对我的孩子意味着什么？
Ø 你将如何管理我孩子的症状？
Ø 我孩子的治疗方案是什么？
Ø 所选的医生团队每年治疗多少髓母细胞瘤的孩子？
Ø 治疗的短期和长期并发症有哪些？
Ø 孩子的长期治疗效果如何？
Ø 肿瘤复发的可能性有多大？
Ø 我们家人能为孩子做什么？
6、髓母细胞瘤的治疗方法有哪些？
医生需要根据几个因素确定个性化治疗方案，因素包括：
Ø 孩子的年龄，整体健康状况和病史
Ø 肿瘤的类型、位置和大小
Ø 疾病的程度
Ø 孩子对特定药物或疗法的耐受性
Ø 孩子的医生对疾病的预期判断
我们可能会推荐一些治疗方法。其中一些有助于治疗肿瘤，而另一些则旨在解决疾病的并发症或治疗的副作用。在任何情况下，都需要一个多学科团队来共同完成。该团队可能包括神经外科、神经肿瘤学、神经学、放射肿瘤学和干细胞移植以及心理学/社会工作，营养，物理等。
治疗可能包括（单独或组合）：
手术：
内镜下第三脑室造口术（ETV）或脑室或腹腔分流术（VP分流术）：大脑中的肿瘤可导致脑脊液堵塞，会导致颅内压力增加，儿科神经外科医生可能会采取手术来缓解脑积水症状。通过手术来治疗脑积水（颅骨中的液体积聚）并去除肿瘤。研究表明，肿瘤切除越彻底，结果可能越好。因此，您的孩子的外科医生将尽可能安全地切除肿瘤，同时避免神经系统的副作用。
术后并发症：
手术后，孩子可能会出现协调困难，四肢无力以及平衡问题。这些通常会在几周内消失，医生会协助对症处理。“后颅窝缄默症”是手术后可能发生的病症。在24小时内，孩子无法说话，有平衡问题，吞咽困难。病情可能从轻微到严重，这种情况的原因尚不完全清楚。
放疗：
放射治疗是利用高能X射线或其他粒子射线来破坏肿瘤细胞。可用于髓母细胞瘤的一种放射疗法是质子疗法。质子治疗是一种使用质子射线而不是X射线的外束放射治疗。在高能量下，质子可以破坏肿瘤细胞。质子治疗在美国越来越广泛使用。由于放射治疗有时会干扰儿童大脑和脊柱的生长发育，而质子治疗比X线放疗更能精准打击肿瘤，保护周边健康脑组织。
如果建议采用放射治疗，则该方法将基于儿童的年龄和肿瘤的特征（见阶段）：
Ø 对于3岁以上的儿童，对整个大脑和脊柱进行放射治疗，然后直接针对肿瘤和周围区域或大脑后部进行放射治疗。
Ø 对于3岁以下的儿童，放射治疗可能仅针对手术和化疗后大脑后部或肿瘤及周围区域。
放射治疗的短期副作用可能包括疲劳、轻度皮肤反应、呕吐和食欲不振。治疗结束后，这些副作用大部分都会消失。放射治疗的长期副作用可能包括生长发育问题、激素水平低以及学习能力差，尤其是高等教育。
化疗：
化疗是一组干扰癌细胞生长的药物。不同组合的化疗药物以不同的方式起作用以对抗癌细胞和缩小肿瘤。患者可以同时接受1种药物或同时给予不同药物的组合，不同的给药方式：
口服，作为吞咽的药丸
肌内注射，作为注射到肌肉或脂肪组织中
静脉注射，直接注入血液，也称为IV
鞘内注射，通过针头直接注入脊柱或脑脊液
当手术后留下很少的肿瘤时，以较高剂量给予的化疗效果 。何时以及如何使用化疗取决于孩子的年龄：
Ø 不到3-4岁的儿童，可以在放射治疗之前或代替放射治疗使用高剂量化疗。
Ø 大于3-4岁的儿童中，放射治疗后可以使用几个周期的化学疗法。
化疗的副作用取决于个体和使用的剂量，但它们可能包括疲劳、感染风险、恶心和呕吐、脱发、食欲不振和腹泻。治疗结束后，这些副作用通常会消失。
干细胞移植：
干细胞/骨髓移植可用于复发性髓母细胞瘤的儿童。干细胞移植是将含有肿瘤细胞的骨髓被高度特化的细胞（称为造血干细胞）取代，发育成健康的骨髓。造血干细胞是在血流和骨髓中发现的血液形成细胞。
在推荐移植之前，医生会与您讨论这种治疗的风险，并考虑其他几个因素，如肿瘤的类型，任何既往治疗的结果，以及您孩子的年龄和一般健康状况。
根据替代血液干细胞的来源，有两种类型的干细胞移植：同种异体（ALLO）和自体（AUTO）。 ALLO使用捐赠的干细胞，而AUTO使用患者自己的干细胞。只有AUTO移植通常用于治疗髓母细胞瘤。对于髓母细胞瘤患儿，很少推荐ALLO移植。
7、髓母细胞瘤的长期预后怎么样？
预后（恢复的机会）和治疗方案取决于：
Ø 肿瘤的分子亚型（肿瘤内的特定基因突变）
Ø 您的孩子在诊断时的年龄
Ø 肿瘤的位置
Ø 手术后剩余的肿瘤量
Ø 癌症是否已扩散到中枢神经系统的其他部位（脑和脊髓），或身体的其他部位，如骨骼
8、儿童髓母细胞瘤治疗需要注意什么？
Ø 首选手术切除，术中MRI技术尤为重要。神经外科医生在手术完成前就可以在手术室获得MRI，可以尽可能多地切除肿瘤。
Ø 了解并关注更多的临床试验。
Ø 要通过基因检测确定患儿分析分型特点，供用药选择参考。
Ø 儿童脑肿瘤表现与成人不同，需要寻找专业的儿童肿瘤专家及医院进行诊治。
质子治疗让髓母细胞瘤女孩重返学校圆大学梦
花样少女丽丽（化名）长期头痛入院检查，结果不幸罹患髓母细胞瘤。
全麻下进行了“中颅窝巨大占位病变切除+颅内减压+颅底成形+窦修补术”，手术进行的很顺利，很快丽丽就醒了过来，住院期间丽丽积极配合医生及父母的诊治和护理，状态恢复很好，住院期间丽丽还不忘学校的学习任务，丽丽把书本搬进了病房，为了进入清华北大的理想自学了起来。
医生说手术后也没有天下太平，还要进行放射治疗巩固，因为手术不可能把所有的肿瘤都切除。但放疗1次后因反应太大而承受不了，因此丽丽及家属拒绝继续放疗。
术后无法耐受化疗接受质子治疗
通过全球肿瘤医生网了解到质子治疗对脑瘤效果很好，副作用极小，是儿童肿瘤治疗的首选。于是，丽丽跟随父母来到了山东淄博。经专家咨询，丽丽的情况符合质子治疗的要求。
质子治疗给女孩重返校园的机会
经过一个疗程质子治疗后，丽丽的症状明显改善，又重新回到了想念的校园，继续学习生涯。三个月后，丽丽在父母的陪同下进行了MRI复查，结果发现肿瘤已完全消失。接下来，丽丽定期进行检查就可以了。现在丽丽跟其他同学没有什么区别，体育课也照上不误，没有因为患病而有所禁忌。丽丽的理想是考进中国最高学府清华or北大，我们共同祝福丽丽早日梦想成真！
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