围绕这种疾病的难题可以追溯到30多年前，当时加州大学旧金山分校的肿瘤学家Kevin Shannon医学博士及其同事遇到了几个家庭，其中多个孩子可能患有低血细胞计数（骨髓增生异常综合征或MDS）和一种急性髓性白血病（AML），一种严重且致命的血癌。这些患者有一个而不是通常的两个7号染色体拷贝，这种情况被称为单染色体7。
数据显示位于7号染色体上的基因SAMD9和SAMD9L的突变与单染色体7综合征密切相关，但许多健康的兄弟姐妹和患者的父母也携带这些突变而没有出现任何症状。研究人员表明，确实患有MDS和AML症状的患者也有一个特定的继发性基因突变，这能驱使更严重的疾病，而没有这些额外突变的患者往往从未经历过任何症状，或许会发生血计数低但多数在没有治疗的情况下能自行恢复。
7号染色体上的遗传改变在AML和MDS患者中非常频繁，而单染色体7的恶性肿瘤与不良预后相关，对现有疗法反应不佳。由于7号染色体上有超过860个基因，因此了解SAMD9和SAMD99L在非家族性MDS和AML中的作用以及它们如何与7号染色体上的其他基因相互作用将会很有趣。
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