PJS是一种罕见的遗传性疾病，全球患病率约为1/150000。PJS由基因突变，无活性形式（STK11 / LKB1）引起，这是一种肿瘤抑制因子和细胞生长、代谢、存活极性的调节因子。这种疾病的最初迹象是在人的口、眼睛和鼻孔周围形成深蓝色或棕色雀斑。患者还会在胃和肠道形成良性息肉。
到65岁时，患有该综合征的人患癌几率超过90％，包括胰腺癌、胃癌、卵巢癌、宫颈癌、结肠癌或乳腺癌，目前没有无进展生存PJS的方法。监测患者的癌症发展并且经常需要手术切除息肉以防止肠梗阻和出血。
寻找PJS无进展生存方法的研究人员长期关注STK11基因在胃肠道上皮细胞中的作用，包括息肉与最终形成肿瘤的关系。但是一个老鼠试验使得研究人员将注意力转向了一个完全不同的方向——免疫系统。只有T细胞中的STK11基因被破坏的小鼠，发展的胃肠道肿瘤类似于PJS患者。
进一步研究发现，这不仅仅是随机结果，发生这些突变的T细胞的小鼠在其胃肠道和息肉中确实发生了与PJS患者相似的炎症。人类PJS患者的息肉中发现了明显的炎症迹象。她还发现，当给予中断特定炎症通路的药物治疗时，遗传易感小鼠的息肉可能会减少。这一发现将为PJS患者带来新的治疗方法，也包括一些其他胃肠癌患者，同时也会预防很多PJS发展为胃肠癌。
https://medicalxpress.com/news/2018-07-rewriting-gastric-tumors.html
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