冷泉港实验室（CSHL）的科学家在基因组研究中发表了有关癌细胞基因组结构变异的最详细的图谱。该图显示了大约20,000个结构变异，由于长期流行的基因组测序方法的技术限制，其中很少有人注意到。该团队使用所谓的长读序列技术读取癌细胞的基因组。与旧的短读技术相比，可以读取更长的DNA片段。两个优点是显而易见的：长读序列在信息和上下文方面都更丰富。
该团队通过使用它来读取源自称为SK-BR-3的细胞系的细胞基因组，展示了长读技术的强大功能，SK-BR-3是乳腺癌细胞的一个重要模型，具有HER2基因的变异（有时也称为ERBB2） 。大约20％的乳腺癌是“HER2阳性”，这意味着它们会过量产生HER2蛋白。这些癌症往往是最具攻击性的癌症之一。特别有趣的是，我们在HER2基因周围发现了一系列高度复杂的DNA变异。
长读序列是这是一种宝贵的工具，可以捕捉结构变异的复杂性，因此我们期望它被广泛应用于研究和临床实践，特别是能推进测序成本的进一步下降。
https://medicalxpress.com/news/2018-07-massive-genome-havoc-breast-cancer.html
