美国密歇根大学Katz 等报告，有临床指征接受遗传咨询的乳腺癌患者中,不到半数（43.5%）的人接受过正规的遗传咨询。高风险乳腺癌患者接受遗传咨询的现状不容乐观。（J Clin Oncol.2018年3月12日在线版）
目前对新诊断的乳腺癌患者接受遗传咨询的情况205期（小样）-35.jpg知之甚少，本研究旨在对这类患者的现状进行调研。
研究调查了5080例于2013年7月至2015年8月确诊为早期乳腺癌并被格鲁吉亚和洛杉矶县SEER收录的患者，年龄为20~79岁。采用SEER的临床数据和基因检测结果。纳入有临床指征接受正规遗传风险评估的乳腺癌患者（1711例）。
结果显示，47.4%的患者未行基因检测，40.7%的患者基因检测结果为阴性，7.4%的患者可疑变异，4.5%的患者有致病性突变。四分之三（74.6%）的患者接受过某种形式的遗传咨询（其中43.5%为正式咨询，31.1%与医师进行过相关讨论）。几乎所有接受基因检测的患者（96.1%）都接受过某种形式的遗传咨询，其中62.2%为正式咨询，33.9%与医师进行过相关讨论。然而，在未行基因检测的患者中，仅半数接受过遗传咨询。
