基因测序越来越多地用于癌症患者的治疗方案选择，但其在新诊断的乳腺癌的妇女中的作用是未知的。梅奥诊所的研究人员曾报道了在乳腺手术前接受化疗的妇女进行前瞻性基因测序研究的结果。目的是确定肿瘤基因组改变是否能区分化疗敏感和化疗耐药的患者。医学肿瘤学家兼乳腺癌基因组指导治疗（BEAUTY）联合主席Matthew Goetz博士说，使用基因测序数据来指导治疗十分吸引人。然而，关于这种方法对于在乳腺手术前被推荐化疗的新诊断乳腺癌女性是否有用的数据是有限的。
BEAUTY研究的表明与化疗敏感肿瘤相比，最常见的遗传变化在化疗耐药中并不常见。然而，一种罕见类型的攻击性乳腺癌，三阴性乳腺癌（TNBC）的腔道雄激素受体亚型不太可能对化疗有反应，并且更可能在p53中含有独特类型的突变。BEAUTY研究的长期目标是通过使用血液样本和肿瘤活组织检查中的遗传信息来选择最有效的治疗方法，对每个乳腺癌患者进行个性化治疗。
这项研究是朝这个方向迈出的重要一步。更多个性化治疗的主要目标是开发新的癌症模型，以测试新治疗在患者中的疗效。研究团队的目标是为具有对目前治疗有抗性的肿瘤患者提供最有希望的药物。
Vasek博士和Anna Maria Polak癌症研究教授说：我们对精确医学的研究使我们能够开发个性化的解决方案，更快地诊断患者，提供更安全的药物治疗并基于患者个体遗传密码定制治疗计划。
https://medicalxpress.com/news/2017-03-breast-cancer-critical-tumor-sequencing.html
