在2015年秋天，44岁的年轻人Doron Broman被诊断患有胰腺癌 - 并且惊讶地发现他的胰腺癌已经转移到肝脏上一个大肿瘤。 面对只有几个月的生存期，Broman决定将把有限的时间用在正确的地方。
Broman在44岁被诊断患有转移性胰腺癌
他是位于迈阿密的房地产开发商，家在波士顿，在网上进行研究之后，决定在Dana-Farber接受治疗。他的医生Kimmie Ng，MD，MPH，胃肠癌治疗中心临床研究主任，推荐FOLFIRINOX方案，这是最强的胰腺癌联合化疗方案，胰腺癌是臭名昭着最难以被治疗的癌症。
Broman每两周从迈阿密飞往波士顿进行治疗。 令人每个人都感到惊讶的是，他的胰腺和肝脏恶性肿瘤开始迅速缩小。
“这是一个最显着的回应，”Ng感叹道。 “化疗后几个肿瘤几乎完全消失。 这让我们怀疑他的肿瘤中是否有某种分子突变使其对FOLFIRINOX特别敏感。“
肿瘤学家开始寻找在肿瘤DNA编码中出现不寻常的分子改变或突变，因为他们看到一个患者对癌症药物显著改善，而该药物对其他患有该疾病的患者通常具有适度响应或没有益处。 这些类型的患者被称为“特殊应答者”。在精确医学时代，对特殊应答者癌症的DNA进行测序可能会确定罕见突变，使患者的肿瘤对特定药物异常敏感。
Broman的癌症对于Kimmie Ng，MD推荐的治疗方案做出了巨大的响应。
Broman恰巧的在Ng和她的同事们刚刚开始了一项新的研究方案后到达Dana-Farber治疗，这个方案使患者可以进行额外的活组织检查以获得可以精准药物治疗的遗传物质。 Broman答应了。 他的肿瘤DNA的全部外显子序列揭示了BRCA2基因的突变，当这种突变由女性遗传时，会大大增加其乳腺癌和卵巢癌的风险。 但是Broman并没有遗传BRCA2突变 - 只是在他生命的某个时刻，他的胰腺细胞随机发生了这种突变。
BRCA2突变会干扰细胞修复DNA损伤的能力，导致细胞自我破坏。 具有BRCA2突变的癌细胞对基于DNA损伤的铂类化疗药物是特别敏感的，其是FOLFIRINOX方案的组成部分之一。 这可以解释为什么布罗曼的癌症如此成功地被打击。
在使用FOLFIRINOX进行13个周期的治疗之后，Broman对治疗的响应很好，出现脱发和神经损伤等副作用，因此他的医疗团队决定将其转化为一种靶向药物，称为PARP抑制剂的olaparib（Lynparza） ，可以阻碍DNA损伤修复。
“olaparib被批准用于遗传性BRCA-2突变相关性卵巢癌，”Ng说。 “但是，在体细胞[非遗传性] BRCA2突变的肿瘤中，暂时没有关于它的作用的真实数据。”
所以，Broman停止了FOLFIRINOX，现在每天服用12粒奥拉帕尼，他说不会有副作用。 在他的新方案六个月后，MRI和CT扫描显示没有癌症复发，胰腺癌血液生物标志物水平保持在正常范围。 Ng说，她的计划是让他无限期地继续服用奥拉帕尼，只要它使癌症得到控制，并且副作用很小。
Broman说：“我真的很幸福”。他自己被诊断为癌症以来每天都在祈祷。 他最近前往欧洲和他出生的以色列旅游。 “我做得比我预想的好多了。 我感觉很好 ，我的头发回来了，我很健康，我每天走12英里，一周六天。 我的朋友说他们简直不敢相信。“
