现病史：

患者女，73岁，先前被诊断为早期乳腺癌，后行乳房肿瘤切除术、放射及辅助他莫昔芬治疗。2006年常规随诊时发现颈部肿块，超声诊断示肿块回声坚实，甲状腺左叶增大合并气管右偏。CT扫描显示四个散发颈部肿块，三个位于左侧，一个右侧。主要结节大小为4×3.2cm，抵食管和颈动脉鞘，其他病变质地与转移结节较一致。细针穿刺活检显示乳头状的细胞学病变。后行双侧甲状腺切除并改良根治性颈清扫术，病理检查表明为分化良好的PTC，肿块最大直径4.0厘米。甲状腺肿瘤向外已侵及骨骼肌及脂肪，以及多个同侧及对侧淋巴结。患者临床分期为IVa期, T4N1bM0。I131成像显示甲状腺床内密集性放射性碘摄取。对该患者采用200mCi的I131治疗，合并促甲状腺激素抑制。

基因检测和治疗方案：

2012年1月，患者自觉临床症状恶化，遂入院检查发现肿瘤已广泛侵及颈部，纵隔，肺实质和胸膜。由于患者持续性呼吸困难，遂对其寻求进一步的治疗方案。患者肿瘤组织送Foundation Medicine公司，行全面的基因组学检查，发现肿瘤细胞BRAF基因突变为V600E。BRAF V600E突变也是此样本中的基因组学改变，其不包含高细胞特性。在肿瘤含量约30％的组织中，这一等位基因发生突变的频率为34％。该样本无高水平扩增，无小体插入/缺失或重排，肿瘤基因组为含三体1q的近似二倍体。

对利害关系进行讨论后，经该患者知情同意，对其行Vermurafenib治疗。起始服用Vermurafenib的剂量为960mg，每日两次，患者伴发广泛性红斑，瘙痒性皮疹。后短暂停药后改为480mg，每日两次。

疗效：

随后的治疗伴随排便频率中度增加，但其呼吸困难症状明显改变。两月后，PET成像显示18F-FDG亲和力和分布大小均明显降低，均匀分布于肺及淋巴组织。6个月后，患者对Vemurafenib耐受良好，PET显像进一步表明疾病明显减轻，同时患者抗甲状腺球蛋白含量降低。23个月后患者仍服用Vemurafenib治疗，疾病状况控制良好，几乎不伴有与其肿瘤相关的症状。

（出处：Ali S, et al.Case Rep Oncol2014;7:343–348）

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