特别报道一例基因检测指导靶向治疗乳腺癌案例。
现病史：
患者，女，53岁，晚期炎性乳腺癌，骨转移和肝转移，级别为T4dN1M1四期。穿刺活检诊断为浸润性导管癌，3级，真皮淋巴管内见肿瘤栓子。免疫组织化学检测：雌激素受体（ER）和孕激素受体（PR）表达均为阴性，人表皮生长因子受体2 （HER2 ）3t 阳性。
初始治疗：采用曲妥珠单抗（赫赛汀）、多西紫杉醇（泰素帝）和卡铂（伯尔定）联合治疗后，取得显著疗效和影像学改善。八个月后，病人出现失语，MRI和CT证实颅内左侧额顶区出现单一转移灶。
复发灶基因检测和治疗方案：
开颅后发现一个2.4厘米的转移瘤，ER阴性/ PR阴性/ HER2 3t 阳性。伽玛刀照射治疗后一个月，MRI扫描发现第二个0.5厘米的脑转移瘤，遂开始卡培他滨（希罗达）和拉帕替尼（Tykerb）联合化疗。先后采取的治疗方案还包括：再次伽玛刀照射；治疗方案中增加曲妥珠单抗；环磷酰胺（环磷酰胺）和氨甲蝶呤化疗，结合拉帕替尼和曲妥珠单抗。患者接受治疗的同时，乳腺和皮肤进行活检，肿瘤组织送交Foundation Medicine基因检测公司进行检测。
患者样本基因组谱显示ERBB2（幼红细胞白血病病毒致癌基因同源物2）基因扩增表达（拷贝数¼8），与先前免疫组化结果 HER2-3t 阳性的扩增表达一致。其它碱基取代突变体包括：EGFR L858R（2％），PIK3CA（磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸肌醇-3-激酶，催化亚基的α）H1047R（9％），肿瘤蛋白质p53（TP53）K132N（8％ ），和共济失调毛细血管扩张症突变（ATM）的L243S（51％）。
疗效：
根据检测结果，患者开始每日一次口服150毫克剂量的EGFR靶向药物厄洛替尼，并继续使用曲妥珠单抗和环磷酰胺/氨甲蝶呤化疗。患者能够耐受低度疲劳和皮疹等副作用。治疗两个月后，转移病灶FDG亲和力显著降低。治疗四个月后，病灶对厄洛替尼仍有持续的反应。
治疗八个月后，患者才出现渐进的神经症状包括癫痫、构音障碍和右侧虚弱无力等症状。在进行抗惊厥药和类固醇药物治疗和神经外科治疗后，发现胸壁和淋巴结癌转移。
厄洛替尼已批准用于EGFR突变的小细胞肺癌（SCLC）复发患者的治疗，通常无进展生存期为8个月。
