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肿瘤基因检测

癌症肿瘤的基因检测和靶向治疗是怎么回事,靶向治疗吃靶向药必需要做基因检测吗

2025-01-13 14:0470

  癌症肿瘤的基因检测和靶向治疗是怎么回事,靶向治疗吃靶向药必需要做基因检测吗

  近年来,随着肿瘤基因检测技术的进步、肿瘤精准治疗中各类靶点的持续探索,以及越来越多靶向药物的问世,新型抗肿瘤药物在肿瘤治疗领域呈现出蓬勃发展的态势。

  为了规范新型药物的选择与使用,最大程度发挥抗肿瘤新药的优势,同时尽可能减少治疗过程中的不良反应,国家卫生健康委员会自2018年起,每年都会定期更新并发布《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则》,以此指导靶向药物的临床应用。

  在2025开年之际,国家卫健委官网再次如期发布了《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则(2024 版)》。那么依据这一最新指导原则,具体有哪些内容更新?在使用各类靶向药物时,哪些必须进行肿瘤基因检测,哪些又无需检测呢?下面,小编将为大家进行简要科普,供癌友们参考。

  卫健委通告

  肿瘤基因检测-靶向治疗的基石

  “肿瘤基因检测”是一种生物医学技术,通过分析个体基因序列、检测与肿瘤相关的基因突变,旨在寻找人体基因中可能增加罹患癌症等疾病风险的特定遗传变化。

  基因检测作为医学领域的一项新兴技术,是癌症患者进行靶向治疗的重要基石,可实现组织溯源,为肿瘤的预防、早期诊治带来了新的希望,原则上,大多靶向药需要经过靶点基因检测,确认患者的适应证后方可使用。

  肿瘤基因检测的主要作用:明确肿瘤诊断、指导靶向治疗、指导免疫治疗、监测治疗效果、肿瘤预后判断、事关某些抗癌药的报销。

  ▼男性、女性中13类癌症与遗传性基因相关

  男性、女性中13类癌症与遗传性基因相关

  所有靶向药都需进行基因检测才能用吗

  根据最新的《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则(2024版)》(以下简称《指导原则》),针对十三大常见癌种,主要更新以下内容:

  1、肺癌

  与往年类似,肺癌依然是新型抗肿瘤药物研发的“主战场”之一,今年的《指导原则》主要更新了以下内容:

  ①在ROS1融合药物方面:新增了瑞普替尼、安奈克替尼。

  ②在ALK(间变性淋巴瘤激酶)基因融合药物方面:新增了依奉阿克。

  ③在MET ex14药物方面:新增了卡马替尼、特泊替尼、伯瑞替尼。

  ④在免疫治疗药物方面:新增了依沃西单抗(全球首个获批上市的靶向VEGF/PD-1的双特异性抗体药物)、贝莫苏拜单抗。

  ⑤删除了莫博赛替尼(mobocertinib),该药目前已在中国市场退市。

  2、胃癌

  ①在免疫治疗药物方面:新增了帕博利珠单抗(首个推荐与曲妥珠单抗联合,用于治疗HER2阳性胃癌的免疫药物)、替雷利珠单抗、舒格利单抗、卡度尼利单抗(首个推荐用于治疗胃癌的PD-1/CTLA-4双特异性抗体)。

  ②在ADC药物方面:新增了德曲妥珠单抗,用于HER2阳性胃癌的治疗。

  3、食管癌

  主要更新了一款PD-L1抑制剂——舒格利单抗。

  4、胆管癌

  主要更新了两款免疫治疗药物,即帕博利珠单抗、度伐利尤单抗。

  5、肾癌

  新增一款VEGFR/PDGFR(血管内皮生长因子受体/血小板衍化生长因子受体)抑制剂——伏罗尼布,该药已于2023年6月在我国获批上市,与依维莫司联合用于治疗既往经酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗失败的晚期肾细胞癌(RCC)。

  6、乳腺癌

  今年共新增三款乳腺癌药物,包括:

  ①特瑞普利单抗:已获批上市,与紫杉醇白蛋白结合型联合,作为PD-L1阳性复发或转移性三阴性乳腺癌的一线治疗;

  ②恩替司他:用于经内分泌治疗复发或进展的HR阳性、HER2阴性的局部晚期或转移性乳腺癌的治疗;

  ③帕妥珠曲妥珠单抗:已进入医保目录。

  7、宫颈癌

  今年共新增两款宫颈癌免疫治疗药物,分别为:

  ①索卡佐利单抗:适用于既往经含铂化疗失败的复发或转移性宫颈癌;

  ②赛帕利单抗:全球首个全人源抗 PD-1 单抗,适用于既往经含铂化疗失败的复发或转移性PD-L1阳性宫颈癌。

  8、卵巢癌

  新增贝伐珠单抗+奥拉帕利,二者联合作为成人同源重组修复缺陷(HRD)阳性的晚期上皮性卵巢癌、原发性腹膜癌、输卵管癌的维持治疗。

  9、黑色素瘤

  新增妥拉美替尼,它是全球首个同时也是目前唯一获批用于PD-1/PD-L1抑制剂治疗失败的NRAS突变的晚期黑色素瘤的药物,并已进入医保范畴。

  10、甲状腺癌

  新增药物为塞普替尼,用于晚期或转移性RET突变型甲状腺髓样癌的治疗(≥12岁患者)。

  11、泛实体瘤

  泛实体瘤领域新增药物为帕博利珠单抗,适用于成人不可切除或转移性高度微卫星不稳定(MSI-H)、基因错配修复缺陷(dMMR)的晚期实体瘤。

  12、淋巴瘤

  淋巴瘤领域新增两款药物:

  ①格菲妥单抗:适用于成人既往接受过≥2线线系统治疗的复发或难治性弥漫大 B 细胞淋巴瘤(DLBCL)。

  ②戈利昔替尼:适用于成人既往接受过≥1线系统治疗的复发或难治性外周T细胞淋巴瘤(PTCL),并已被纳入医保范畴。

  13、多发性骨髓瘤

  主要新增两款治疗药物:

  ①泽沃基奥仑赛(CAR-T细胞疗法):用于成人复发或难治性多发性骨髓瘤的治疗。

  ②特立妥单抗:全球首创的即用型皮下注射双特异性抗体,用于骨髓瘤的治疗。

  所有靶向药都需进行基因检测才能用吗

  并非所有靶向药使用之前都需要进行基因检测。根据国家卫健委颁布的《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则(2024版)》,指出抗肿瘤药物临床应用需在病理组织学确诊后或基因检测后,方可使用。其中也罗列了需要或不需要癌症基因检测常用小分子靶向药物+大分子单克隆抗体类药物。但这份指导原则仅覆盖了国内已上市的靶向药,医学部小编针对几类常见癌种,为大家做了详细盘点,详见下表。

  表1 各类癌种需要/无需进行基因检测的靶向药一览表

  靶向药

  靶向药

  靶向药

  ▲数据源自“卫健委官网”,医学部整理汇总

  小编寄语

  肿瘤基因检测作为一项新兴技术,为肿瘤的预防、诊断和治疗带来了新的希望,是肿瘤精准诊治的基石。随着技术的不断发展,肿瘤基因检测在肿瘤学领域的范围和应用正在不断扩大,旨在提高癌症患者精准医疗的疗效。

  不过全球肿瘤医学部小编温馨提示,肿瘤基因检测虽好,但需要根据患者实际情况、临床需求进行合理选择。此外,患者个体情况或检测目的不同,其选择基因检测的平台、检测样本、检测项目等也会有一定的个体差异。

  好消息是,目前我国部分省市(如北京、福建、山东、吉林等)已将基因检测项目纳入医保范畴,大大减轻了肿瘤患者的负担。此外,我们目前发起的方舟援助计划,针对符合条件的患者可给予1000-3000援助金。想申请基因检测或了解靶向药更多信息的患者可致电全球肿瘤医生网医学部,了解检测详情或进行申请。

  参考资料

  [1]http://www.nhc.gov.cn/yzygj/s7659/202501/c1b6a86e2e6040aca75fdf89bc382184.shtml

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