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肿瘤基因检测

肿瘤基因检测的作用与意义是什么,常见的癌症肿瘤基因突变有哪些

2024-10-24 16:05178

  肿瘤基因检测的作用与意义是什么,常见的癌症肿瘤基因突变有哪些

  据统计,仅有5%~10%左右的肿瘤是因遗传的有害基因变化所致,大多数癌症都因后天细胞分裂或暴露于破坏DNA的致癌物中所致,每个人的癌症都有独特的遗传变化组合,可以说是“千人千面”。而“肿瘤基因检测”就是识别肿瘤这些独特DNA变化的一种创新型检测手段,通过寻找人体基因中可能增加罹患癌症的特定遗传变化,可实现组织溯源,是癌症患者进行靶向治疗的重要基石,同时也对癌症的预防及早期诊治具有重要影响。

  近期知名杂志《Oncologist》,报道了一项针对10万+癌症患者、13种常见癌症的基因检测报告的调查研究,结果惊喜的发现,89.2%的患者具有基因组结果,可指导免疫治疗和靶向治疗。

  肿瘤基因检测的作用与意义

  1、明确诊断

  肿瘤基因检测(即肿瘤DNA测序)可帮助医生确定患者的癌症类型,确定癌症相关的基因突变类型(常见如ROS1、KRAS、ALK、EGFR突变等),从而避免不必要的治疗,降低抗癌过程中由此产生的副作用。

  下图展示了一位三阴性乳腺癌患者,利用全基因组测序(WGS)确定临床病程的过程。医生先对从患者右腋窝淋巴结(LN)切除的组织,进行全基因组测序,从而确定了强烈的同源重组缺陷(HRD)、潜在的遗传原因(体细胞获得性BRIP1的完全失活),这些都有助于明确诊断,并指导后续的用药和治疗方案的制定。

  乳腺癌基因检测帮助明确诊断

  ▲图源“EMM”,版权归原作者所有,如无意中侵犯了知识产权,请联系我们删除

  2、指导靶向治疗

  癌症靶向治疗药物是通过针对癌症的某些特定突变,并阻止其驱动癌症生长,从而达到抗癌的目的。而肿瘤基因检测可帮助医生明确患者是否对某种靶向治疗有反应,从而能准确匹配相应的靶向治疗药物。

  例如,肺癌患者通过基因检测,发现存在EGFR突变,那么就可在临床治疗时,选择针对该突变的靶向治疗药物,比如易瑞沙、特罗凯等。

  3、指导免疫治疗

  除了指导指导靶向治疗外,肿瘤基因检测还可显示患者是否会对某些免疫疗法(如免疫检查点抑制剂等)产生反应,从而帮助医生确定具体的治疗计划。

  4、高危人群可降低患癌风险

  约5%~10%的肿瘤是由先天遗传基因异常所致,可能会遗传给下一代。下图展示了一位癌症患者的谱系,全基因组测序(WGS)发现患者家族具有很强的癌症倾向,在弟弟身上也发现了致病的BRCA1 p.L1780P变异(详见下图)。

  遗传性肿瘤基因突变

  ▲图源“EMM”,版权归原作者所有,如无意中侵犯了知识产权,请联系我们删除

  对于此类高危人群,可通过基因检测,评估并预测肿瘤的发生风险,将癌症扼杀在“摇篮”里。比如知名影星安吉丽娜•朱莉,她通过基因检测发现自己遗传了母亲的BRCA1缺陷基因,这也意味着她未来患乳腺癌的风险较高。最终她选择接受了预防性双乳切除术,将乳腺癌的发生风险从87%,骤降至5%以下。

  5、事关某些抗癌药的报销

  据《2022年国家医保药品目录》要求,某些抗癌药(尤其是靶向药)在进行医保报销时,需要患者具有相应靶点,并需提供相应的基因检测结果,方可进行报销。如果您还想了解基因检测的更多内容,可咨询医学部。

  13大类癌症及其常见的突变基因

  FoundationOne CDx是美国食品药品管理局(FDA)于2017年批准的首个广泛伴随诊断,适用于实体瘤患者。该检测适用于7种肿瘤类型的30种药物疗法、3种实体瘤类型(全肿瘤)药物疗法的伴随诊断,对肿瘤的预测、预后及诊断具有重要意义。《Oncologist》杂志报道的这份研究,汇总了2020年4月1日~2021年3月31日期间,共计109695位肿瘤患者(中位年龄为67岁)的FoundationOne CDx肿瘤档案,发现13大类癌症及其常见的突变基因如下:

  1、非小细胞肺癌(NSCLC)

  非小细胞肺癌基因突变及概率

  ▲图源“EMM”,版权归原作者所有,如无意中侵犯了知识产权,请联系我们删除

  2、胰腺癌

  胰腺癌基因突变及概率

  ▲图源“EMM”,版权归原作者所有,如无意中侵犯了知识产权,请联系我们删除

  3、结直肠癌(CRC)

  结直肠癌基因突变及概率

  ▲图源“EMM”,版权归原作者所有,如无意中侵犯了知识产权,请联系我们删除

  4、胃食管腺癌

  胃食管腺癌基因突变及概率

  ▲图源“EMM”,版权归原作者所有,如无意中侵犯了知识产权,请联系我们删除

  5、胆管癌

  胆管癌基因突变及概率

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  6、黑色素瘤

  黑色素瘤基因突变及概率

  ▲图源“EMM”,版权归原作者所有,如无意中侵犯了知识产权,请联系我们删除

  7、神经胶质瘤

  神经胶质瘤基因突变及概率

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  8、乳腺癌

  乳腺癌基因突变及概率

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  9、卵巢癌

  卵巢癌基因突变及概率

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  10、前列腺癌

  前列腺癌基因突变及概率

  ▲图源“EMM”,版权归原作者所有,如无意中侵犯了知识产权,请联系我们删除

  11、尿路上皮癌

  尿路上皮癌基因突变及概率

  ▲图源“EMM”,版权归原作者所有,如无意中侵犯了知识产权,请联系我们删除

  12、头颈部鳞状细胞癌

  头颈部鳞状细胞癌基因突变及概率

  ▲图源“EMM”,版权归原作者所有,如无意中侵犯了知识产权,请联系我们删除

  13、其他(其他实体瘤+原发部位不明的癌症)

  1.原发部位不明的癌症

  原发部位不明确的癌症基因突变及概率

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  2.其他实体瘤

  其他实体瘤基因突变及概率

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  小编寄语

  肿瘤基因检测对指导后续治疗方案具有重要的意义,是实现肿瘤个体化精准治疗的基石;同时也可帮助部分肿瘤患者家属,及早发现并规避一些高危的肿瘤遗传风险。随着基因检测技术的不断发展,为癌症的预防、早期诊断及治疗,提供了新的选择!

  但也有部分患者担心检测不出自己的变异基因,从而花了“冤枉钱”。好消息是,目前我国部分省市(如福建、北京、吉林、山东等多地)已将基因检测项目纳入医保的范畴,大大减轻了癌症患者的负担。除此之外,全球肿瘤医生网目前发起的方舟援助计划,针对符合条件的患者可给予1000-3000援助金,想申请或了解检测详情的患者,可致电医学部,进行初步评估。已经做了基因检测的患者,也可联系全球肿瘤医生网医学部,详细解读报告或初步评估适合的靶向药物。

  参考资料

  [1]Kim R,et al.Clinical application of whole-genome sequencing of solid tumors for precision oncology[J]. Experimental & Molecular Medicine, 2024: 1-13.

  https://www.nature.com/articles/s12276-024-01288-x?fromPaywallRec=false

  [2]Heilmann AM,et al.Insights of Clinical Significance From 109 695 Solid Tumor Tissue-based Comprehensive Genomic Profiles. Oncologist. 2024 Feb 2;29(2):e224-e236.

  https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10836312/

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