EGFR基因突变是什么意思,它是如何影响肺癌患者治疗的
肺癌作为全球最常见的恶性肿瘤，在中国的发病率和死亡率也一直名列前茅，在日益复杂的癌症世界中，EGFR基因突变这个词汇越来越为人们所熟知。那么，EGFR基因突变究竟是什么意思?它又是如何影响肺癌患者的治疗选择的?本文将为您提供全面详实的解答，并介绍相关的靶向药物。
一、EGFR:生长因子受体和基因的重要作用
EGFR(Epidermal Growth Factor Receptor，表皮生长因子受体)是接收生长因子信号、在细胞内传递信号，进而促进细胞生长的一种受体;EGFR基因在细胞生长和凋亡方面发挥着核心作用，足以影响细胞分裂和生长速度。
二、EGFR基因突变的意义和分类
EGFR基因突变是指EGFR基因序列发生改变，最常见的突变发生在外显子18-21，常见的两种突变包括：19外显子缺失和21外显子L858R点突变。外显子是基因中能表达成蛋白质的序列部分，突变可能导致蛋白质异常，影响整个基因功能，EGFR基因突变在非小细胞肺癌中的发生率为美国人群的10%左右，而在亚洲患者则高达30-40%。
三、EGFR突变型与野生型:钟爱女性、非吸烟者
EGFR基因突变型就是EGFR基因突变阳性的意思，即基因序列发生了改变;而所谓“野生型”则指EGFR基因未发生突变，保持原样;与此相关的一个有趣现象是，EGFR基因突变更容易发生在非吸烟者、女性、以及病理类型为粘液性腺癌的患者中。
四、EGFR与PD-L1:免疫治疗和靶向治疗的关键
EGFR基因突变阳性的患者往往PD-L1表达更高，PD-L1表达与肿瘤免疫逃逸密切相关，对于同时存在EGFR基因突变和PD-L1高表达的患者，免疫治疗效果可能不佳，甚至可能出现超进展，这类患者目前更适合使用靶向药物治疗。
五、EGFR突变的靶向药物
对于EGFR突变阳性的肺癌患者，靶向药物治疗的疗效往往优于化疗，目前市面上已经有多种针对EGFR突变的靶向药物：
1.第一代EGFR-TKI：如吉非替尼(Gefitinib)、埃克替尼(Erlotinib)等;
2.第二代EGFR-TKI：如阿法替尼(Afatinib)、达可替尼(Dacomitinib)等;
3.第三代EGFR-TKI：如奥希替尼(Osimertinib)等。
医生会根据患者的具体情况，包括病情、基因突变类型、肿瘤分期等因素，制定个体化治疗方案。
总结
随着科学技术的进步，癌症的治疗已经从传统的手术、放疗、化疗逐渐转向更加精准的靶向和免疫治疗，知晓EGFR基因突变及其相关治疗选择，对于实现个体化治疗和提高患者生存质量具有重要意义，每个肺癌患者都应尽早了解并接受相应的基因检测，以期获得更好的治疗效果。
