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黑色素瘤

拉罗替尼治疗儿童斯皮茨样黑色素瘤成功案例

2023-07-17 15:241068

  拉罗替尼治疗儿童斯皮茨样黑色素瘤成功案例

  作为父母,永远不希望听到“你的孩子得了癌症”这句话。当Anna不到五岁的时候被确诊为一种非常罕见的皮肤癌,4次手术后肿瘤仍在向更深的面部组织侵袭,面临毁容。幸运的是,全美排名第一的儿童中心提供了一种全新的靶向药物治疗,如今,她可以去学校并重回正常的生活。

  2020年,Anna的父母突然发现女儿脸上的一颗痣出现了变化并开始生长,保险起见,他们去医院进行了切除并做了活检。结果令他们大吃一惊,Anna脸上的“痣"被确诊为一种罕见的儿童皮肤癌,称为斯皮茨样黑色素瘤。他们从未想过自己甜美、活泼的女儿竟会如此不幸,更没想过一颗小小的“痣”竟有可能夺走女儿的生命!

  2021年初,他们前往全球知名的儿童肿瘤中心--圣裘德儿童研究医院接受了手术,尽可能完整的切除全部肿瘤。术后Anna顺利的康复了,但前哨淋巴结活检的结果显示其中一个淋巴结呈阳性,这说明体内还存在癌细胞,医生决定密切监测。

  圣裘德儿童研究医院

  5月,Anna的父母发现女儿的手术疤痕上出现了两个深色色素结节,进行了第3次广泛而深的切除和活检,再次证实了恶性黑色素瘤细胞,但边缘尚不清楚。因此又对脸颊进行了第4次手术清除了所有癌细胞。

  但是医生严肃的告诉Anna的父母,这种恶性肿瘤的侵袭性非常强,并且生长的非常快,一旦需要再次更激进的手术,Anna将面临严重毁容。

  为了给Anna寻找更好的治疗方案,医生用手术组织进行了全基因组测序,来匹配适合的靶向或免疫治疗方案。幸运的是,Anna的肿瘤存在一种特殊的基因突变类型-- NTRK 基因融合。

  儿童黑色素瘤患者Anna

  医生兴奋的说,Anna有救了,因为针对这种罕见的突变类型,2018年11月,一款名为 larotrectinib (拉罗替尼,Vitrakvi®; 代号LOXO-101) 的药物已震撼上市,能敲除由 TRK 融合产生的蛋白质,大幅击退癌症。全世界已有成千上万的肿瘤患者获益。

  接受拉罗替尼的治疗后,Anna对这款药物的耐受性很好,目前她重返学校并尽可能正常地生活。(注:为保护患者隐私,文中均使用化名,病情及治疗经过略有删减。)

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