Braf基因突变
该基因位于人类7号染色体上（NC_000007.14(140719327..140924928,complement)），编码RAF家族丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。该蛋白在调节MAPK/ERK信号通路中起作用，影响细胞分裂，分化和分泌。该基因的突变，最常见的突变为V600E，最常在黑色素瘤，非霍奇金淋巴瘤，大肠癌，甲状腺癌，非小细胞肺癌，多毛细胞白血病和腺肺癌中发生突变。该基因的突变也经常伴随CFC综合症（cardiofaciocutaneoussyndromes），Noonan综合症和Costello综合症T。在X染色体上有该基因的假基因。[provided by RefSeq,Aug 2017]
Braf基因突变检测
目前已发现两大类BRAF抑制剂,一类是广谱的RAF激酶抑制剂,对RAF各亚型、其他激酶如KIT、血管内皮生长因子受体(VEGFR)等也有抑制。其代表为索拉菲尼(sorafenib)、RAF-265、XL-281等。这类抑制剂具有广谱的抗肿瘤及抗血管生成作用,抗肿瘤治疗一般不需要限定BRAF基因的突变状态,对于黑色素瘤尤其是携带BRAF突变的恶性黑色素瘤患者目前尚没有明显临床疗效的报道。
另一类是BRAFV600E抑制剂,对BRAF尤其是BRAFV600E有很高的抑制活性,代表为威罗菲尼(vemurafenib,PLX4032)和GSK2118436(dabrafenib),威罗菲尼对BRAFV600E突变的黑色素瘤患者具有明显的临床效果。
以上简单的了解了braf基因突变的一些内容，如果发生braf基因突变，常常会诱发一些肿瘤，比如说黑色素瘤，大肠癌等等，所以说对于braf基因突变的检测是非常重要的，一方面通过这方面的检测，在预防癌症方面有很好的效果，同时它还能指导临床的治疗。
